Your browser doesn't support javascript.
loading
Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype.
Cospain, Auriane; Schaefer, Elise; Faoucher, Marie; Dubourg, Christèle; Carré, Wilfrid; Bizaoui, Varoona; Assoumani, Jessica; Van Maldergem, Lionel; Piton, Amélie; Gérard, Bénédicte; Tran Mau-Them, Frédéric; Bruel, Ange-Line; Faivre, Laurence; Demurger, Florence; Pasquier, Laurent; Odent, Sylvie; Fradin, Mélanie; Lavillaureix, Alinoë.
Affiliation
  • Cospain A; CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Faoucher M; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
  • Dubourg C; Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, Rennes, France.
  • Carré W; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
  • Bizaoui V; Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, Rennes, France.
  • Assoumani J; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
  • Van Maldergem L; Univ Rennes, CNRS, IGDR, UMR 6290, Rennes, France.
  • Piton A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Caen Normandie, Caen, France.
  • Gérard B; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Tran Mau-Them F; Centre de Génétique Humaine, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Bruel AL; Clinical Investigation Center 1431, National Institute of Health and Medical Research (INSERM), Besançon, France.
  • Faivre L; Unité de recherche en neurosciences intégratives et cognitives EA481, Université de Franche-Comté, Besançon, France.
  • Demurger F; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Pasquier L; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Odent S; Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, Dijon, France.
  • Fradin M; Inserm UMR1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Lavillaureix A; Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU de Dijon Bourgogne, Dijon, France.
Clin Genet ; 99(5): 732-739, 2021 05.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-33506510
Subject(s)
Key words
Fulltext
Print
XML
PubMed Links
Search on Google

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Abnormalities, Multiple / Developmental Disabilities / Adaptor Proteins, Signal Transducing Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Language: En Journal: Clin Genet Year: 2021 Type: Article Affiliation country: France
Fulltext
Print
XML
PubMed Links
Search on Google

Full text: 1 Collection: 01-internacional Database: MEDLINE Main subject: Abnormalities, Multiple / Developmental Disabilities / Adaptor Proteins, Signal Transducing Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Language: En Journal: Clin Genet Year: 2021 Type: Article Affiliation country: France