Identification of a 21q22 duplication in a Silver-Russell syndrome patient further narrows down the Down syndrome critical region.

Eggermann, Thomas; Schönherr, Nadine; Spengler, Sabrina; Jäger, Susanne; Denecke, Bernd; Binder, Gerhard; Baudis, Michael

Eggermann, Thomas; Schönherr, Nadine; Spengler, Sabrina; Jäger, Susanne; Denecke, Bernd; Binder, Gerhard; Baudis, Michael.

Afiliación

Eggermann T; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen, Aachen, Germany. teggermann@ukaachen.de

Am J Med Genet A ; 152A(2): 356-9, 2010 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20101688

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 21; Síndrome de Down/genética; Duplicación de Gen; Mutación; Síndrome de Silver-Russell/genética; Adulto; Bandeo Cromosómico; Estudios de Cohortes; Proteínas de Unión al ADN; Genotipo; Humanos; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Canal de Potasio KCNQ1/genética; Masculino; Proteínas Musculares/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Canales de Potasio con Entrada de Voltaje/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 21 / Síndrome de Down / Duplicación de Gen / Síndrome de Silver-Russell / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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