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A homozygous nonsense mutation within the dystonin gene coding for the coiled-coil domain of the epithelial isoform of BPAG1 underlies a new subtype of autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex.
Groves, Richard W; Liu, Lu; Dopping-Hepenstal, Patricia J; Markus, Hugh S; Lovell, Patricia A; Ozoemena, Linda; Lai-Cheong, Joey E; Gawler, Jeffrey; Owaribe, Katsushi; Hashimoto, Takashi; Mellerio, Jemima E; Mee, John B; McGrath, John A.
Afiliación
  • Groves RW; St John's Institute of Dermatology, The Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, St Thomas' Hospital, London, UK.
J Invest Dermatol ; 130(6): 1551-7, 2010 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-20164846
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Portadoras / Epidermólisis Ampollosa Simple / Codón sin Sentido / Proteínas del Citoesqueleto / Homocigoto / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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