A recessive form of Marshall syndrome is caused by a mutation in the COL11A1 gene.

Khalifa, Ola; Imtiaz, Faiqa; Allam, Rabab; Al-Hassnan, Zuhair; Al-Hemidan, Amal; Al-Mane, Khalid; Abuharb, Gheid; Balobaid, Ameera; Sakati, Nadia; Hyland, James; Al-Owain, Mohammed

Khalifa, Ola; Imtiaz, Faiqa; Allam, Rabab; Al-Hassnan, Zuhair; Al-Hemidan, Amal; Al-Mane, Khalid; Abuharb, Gheid; Balobaid, Ameera; Sakati, Nadia; Hyland, James; Al-Owain, Mohammed.

Afiliación

Khalifa O; Department of Medical Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Centre, Riyadh, Saudi Arabia.

J Med Genet ; 49(4): 246-8, 2012 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22499343

Asunto(s)

Catarata/diagnóstico; Catarata/genética; Colágeno Tipo XI/genética; Anomalías Craneofaciales/diagnóstico; Anomalías Craneofaciales/genética; Pérdida Auditiva Sensorineural/diagnóstico; Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Mutación; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Secuencia de Bases; Huesos/diagnóstico por imagen; Facies; Genes Recesivos; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo; Radiografía; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Catarata / Anomalías Craneofaciales / Colágeno Tipo XI / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2012 Tipo del documento: Article País de afiliación: Arabia Saudita

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