Expanded spectrum of Pelizaeus-Merzbacher-like disease: literature revision and description of a novel GJC2 mutation in an unusually severe form.

Biancheri, Roberta; Rosano, Camillo; Denegri, Laura; Lamantea, Eleonora; Pinto, Francesca; Lanza, Federica; Severino, Mariasavina; Filocamo, Mirella

Biancheri, Roberta; Rosano, Camillo; Denegri, Laura; Lamantea, Eleonora; Pinto, Francesca; Lanza, Federica; Severino, Mariasavina; Filocamo, Mirella.

Afiliación

Biancheri R; Child Neurology and Psychiatry Unit, Istituto G Gaslini, Genova, Italy. roberta@biancheri.com

Eur J Hum Genet ; 21(1): 34-9, 2013 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-22669416

Asunto(s)

Conexinas/genética; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/diagnóstico; Mutación; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/genética; Encéfalo/patología; Conexinas/química; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/etiología; Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias/genética; Humanos; Lactante; Modelos Moleculares; Mutación Missense; Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher/etiología; Conformación Proteica

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Conexinas / Enfermedades Desmielinizantes del Sistema Nervioso Central Hereditarias / Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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