New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe.

Soltész, Beáta; Tóth, Beáta; Shabashova, Nadejda; Bondarenko, Anastasia; Okada, Satoshi; Cypowyj, Sophie; Abhyankar, Avinash; Csorba, Gabriella; Taskó, Szilvia; Sarkadi, Adrien Katalin; Méhes, Leonóra; Rozsíval, Pavel; Neumann, David; Chernyshova, Liudmyla; Tulassay, Zsolt; Puel, Anne; Casanova, Jean-Laurent; Sediva, Anna; Litzman, Jiri; Maródi, László

Soltész, Beáta; Tóth, Beáta; Shabashova, Nadejda; Bondarenko, Anastasia; Okada, Satoshi; Cypowyj, Sophie; Abhyankar, Avinash; Csorba, Gabriella; Taskó, Szilvia; Sarkadi, Adrien Katalin; Méhes, Leonóra; Rozsíval, Pavel; Neumann, David; Chernyshova, Liudmyla; Tulassay, Zsolt; Puel, Anne; Casanova, Jean-Laurent; Sediva, Anna; Litzman, Jiri; Maródi, László.

Afiliación

Soltész B; Department of Infectious and Pediatric Immunology, Medical and Health Science Center, University of Debrecen, Debrecen, Hungary, EU.

J Med Genet ; 50(9): 567-78, 2013 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23709754

Asunto(s)

Candidiasis Mucocutánea Crónica/genética; Mutación; Factor de Transcripción STAT1/genética; Adolescente; Adulto; Candidiasis Mucocutánea Crónica/inmunología; Niño; Citocinas/metabolismo; Europa Oriental; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Pruebas Inmunológicas; Leucocitos Mononucleares/inmunología; Persona de Mediana Edad; Fosforilación; Estructura Terciaria de Proteína

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Candidiasis Mucocutánea Crónica / Factor de Transcripción STAT1 / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Humans / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article

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