A novel mutation, IVS13+5G>A, in Ellis-van Creveld syndrome associated with haemophagocytic lymphohistiocytosis.

Zeytinoglu, Mert; Aykut, Ayca; Hazan, Filiz; Torrente, Isabella; Akay, Mehmet C; Karapinar, Deniz Y; Vergin, Canan; Cogulu, Ozgur; Ozkinay, Ferda

Zeytinoglu, Mert; Aykut, Ayca; Hazan, Filiz; Torrente, Isabella; Akay, Mehmet C; Karapinar, Deniz Y; Vergin, Canan; Cogulu, Ozgur; Ozkinay, Ferda.

Afiliación

Zeytinoglu M; Department of Oral and Maxillofacial Surgery, Ege University Faculty of Dentistry Department of Medical Genetics, Ege University Faculty of Medicine Department of Medical Genetics, Dr Behcet Uz Children's Hospital Molecular Genetics Laboratory, CSS-Mendel Institute, Rome, Italy Department of Pediatric Hematology, Ege University Faculty of Medicine, Izmir Pediatric Hematology, Dr Behcet Uz Children's Hospital, Izmir, Turkey.

Clin Dysmorphol ; 22(4): 140-142, 2013 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-23924873

Asunto(s)

Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Preescolar; Síndrome de Ellis-Van Creveld/complicaciones; Síndrome de Ellis-Van Creveld/patología; Extremidades/patología; Humanos; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/complicaciones; Linfohistiocitosis Hemofagocítica/patología; Masculino; Mutación; Dientes Neonatales/patología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld / Linfohistiocitosis Hemofagocítica / Proteínas de la Membrana Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Asunto de la revista: TERATOLOGIA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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