A novel mutation, IVS13+5G>A, in Ellis-van Creveld syndrome associated with haemophagocytic lymphohistiocytosis.
Clin Dysmorphol
; 22(4): 140-142, 2013 Oct.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-23924873
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome de Ellis-Van Creveld
/
Linfohistiocitosis Hemofagocítica
/
Proteínas de la Membrana
Tipo de estudio:
Risk_factors_studies
Límite:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Clin Dysmorphol
Asunto de la revista:
TERATOLOGIA
Año:
2013
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Turquía