A truncating SOD1 mutation, p.Gly141X, is associated with clinical and pathologic heterogeneity, including frontotemporal lobar degeneration.

Nakamura, Masataka; Bieniek, Kevin F; Lin, Wen-Lang; Graff-Radford, Neill R; Murray, Melissa E; Castanedes-Casey, Monica; Desaro, Pamela; Baker, Matthew C; Rutherford, Nicola J; Robertson, Janice; Rademakers, Rosa; Dickson, Dennis W; Boylan, Kevin B

Nakamura, Masataka; Bieniek, Kevin F; Lin, Wen-Lang; Graff-Radford, Neill R; Murray, Melissa E; Castanedes-Casey, Monica; Desaro, Pamela; Baker, Matthew C; Rutherford, Nicola J; Robertson, Janice; Rademakers, Rosa; Dickson, Dennis W; Boylan, Kevin B.

Afiliación

Nakamura M; Neuropathology Laboratory, Department of Neuroscience, Mayo Clinic, 4500 San Pablo Road, Jacksonville, FL, 32224, USA.

Acta Neuropathol ; 130(1): 145-57, 2015 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25917047

Asunto(s)

Esclerosis Amiotrófica Lateral/genética; Encéfalo/patología; Degeneración Lobar Frontotemporal/genética; Mutación; Superóxido Dismutasa/genética; Adulto; Esclerosis Amiotrófica Lateral/patología; Esclerosis Amiotrófica Lateral/fisiopatología; Encéfalo/metabolismo; Familia; Resultado Fatal; Femenino; Degeneración Lobar Frontotemporal/patología; Degeneración Lobar Frontotemporal/fisiopatología; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Superóxido Dismutasa-1

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Superóxido Dismutasa / Encéfalo / Degeneración Lobar Frontotemporal / Esclerosis Amiotrófica Lateral / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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