Delayed diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome due to marked intrafamilial clinical variability: a case report.

Sattler, E C; Steinlein, O K

Sattler, E C; Steinlein, O K.

Afiliación

Sattler EC; Department of Dermatology and Allergology, University Hospital, Ludwig Maximilian University of Munich, Munich, Germany. Elke.Sattler@med.uni-muenchen.de.
Steinlein OK; Institute of Human Genetics, University Hospital, Ludwig Maximilian University of Munich, Goethestr. 29, D-80336, Munich, Germany.

BMC Med Genet ; 19(1): 45, 2018 03 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29548312

Asunto(s)

Síndrome de Birt-Hogg-Dubé/diagnóstico; Síndrome de Birt-Hogg-Dubé/genética; Diagnóstico Tardío; Adulto; Secuencia de Bases; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Neoplasias Renales/diagnóstico; Neoplasias Renales/genética; Enfermedades Pulmonares/diagnóstico; Enfermedades Pulmonares/genética; Masculino; Mutación; Linaje; Neumotórax/diagnóstico; Neumotórax/genética; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; Factores de Riesgo; Proteínas Supresoras de Tumor/genética

Palabras clave

Birt-Hogg-Dubé syndrom; FLCN; Kidney cancer; Lung bullae; Pneumothorax

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Diagnóstico Tardío / Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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