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Unusual association of a unique CAG interruption in 5' of DM1 CTG repeats with intergenerational contractions and low somatic mosaicism.
Tomé, Stéphanie; Dandelot, Elodie; Dogan, Céline; Bertrand, Alexis; Geneviève, David; Péréon, Yann; Simon, Marie; Bonnefont, Jean-Paul; Bassez, Guillaume; Gourdon, Geneviève.
Afiliación
  • Tomé S; Laboratory CTGDM, Inserm UMR1163, Paris, France; Institut Imagine, Université Paris-Descartes-Sorbonne Paris-Cité, Paris, France.
  • Dandelot E; Laboratory CTGDM, Inserm UMR1163, Paris, France; Institut Imagine, Université Paris-Descartes-Sorbonne Paris-Cité, Paris, France.
  • Dogan C; Neuromuscular Reference Center, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, F-75013, Paris, France.
  • Bertrand A; Laboratory CTGDM, Inserm UMR1163, Paris, France; Institut Imagine, Université Paris-Descartes-Sorbonne Paris-Cité, Paris, France.
  • Geneviève D; Molecular Genetic Laboratory, Necker Hospital, Paris, France.
  • Péréon Y; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Université Montpellier, Montpellier, France.
  • Simon M; Pauline Arnaud: Department of genetic, Bichat Hospital, Paris, France, Raphaële Chasserieau: Centre for Neuromuscular Diseases, Hôtel-Dieu Hospital, Nantes, France, Pascal Cintas: Neuromuscular Reference Center, Purpan Hospital, Toulouse, France, Ana-maria Cobo Esteban: Neuromuscular Reference Cente
  • Bonnefont JP; Molecular Genetic Laboratory, Necker Hospital, Paris, France.
  • Bassez G; Molecular Genetic Laboratory, Necker Hospital, Paris, France.
  • Gourdon G; Sorbonne Université, Inserm, UMRS974, Neuromuscular Reference center, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, F-75013, Paris, France.
Hum Mutat ; 39(7): 970-982, 2018 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29664219
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Expansión de Repetición de Trinucleótido / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mosaicismo / Distrofia Miotónica Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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