Severe epileptic encephalopathy associated with compound heterozygosity of THG1L variants in the Ashkenazi Jewish population.

Rabin, Rachel; Hirsch, Yoel; Johansson, Martin M; Ekstein, Joseph; Ekstein, Ahron; Pappas, John

Rabin, Rachel; Hirsch, Yoel; Johansson, Martin M; Ekstein, Joseph; Ekstein, Ahron; Pappas, John.

Afiliación

Rabin R; Clinical Genetic Services, Department of Pediatrics, NYU Grossman School of Medicine, New York, New York, USA.
Hirsch Y; Dor Yeshorim, Committee for Prevention Jewish Genetic Diseases, Brooklyn, New York, USA.
Johansson MM; Dor Yeshorim, Committee for Prevention Jewish Genetic Diseases, Brooklyn, New York, USA.
Ekstein J; Dor Yeshorim, Committee for Prevention Jewish Genetic Diseases, Brooklyn, New York, USA.
Ekstein A; Dor Yeshorim, Committee for Prevention Jewish Genetic Diseases, Jerusalem, Israel.
Pappas J; Clinical Genetic Services, Department of Pediatrics, NYU Grossman School of Medicine, New York, New York, USA.

Am J Med Genet A ; 185(5): 1589-1597, 2021 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-33682303

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Ataxia Cerebelosa/genética; Epilepsia/genética; Proteínas/genética; Adolescente; Alelos; Encefalopatías/complicaciones; Encefalopatías/patología; Ataxia Cerebelosa/complicaciones; Ataxia Cerebelosa/patología; Enfermedades Cerebelosas/complicaciones; Enfermedades Cerebelosas/genética; Enfermedades Cerebelosas/patología; Cerebelo/anomalías; Cerebelo/patología; Niño; Preescolar; Discapacidades del Desarrollo/complicaciones; Discapacidades del Desarrollo/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Epilepsia/complicaciones; Epilepsia/patología; Femenino; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Lactante; Judíos/genética; Masculino; Microcefalia/complicaciones; Microcefalia/genética; Microcefalia/patología; Mutación/genética; Malformaciones del Sistema Nervioso/complicaciones; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; Malformaciones del Sistema Nervioso/patología; Fenotipo; Hermanos

Palabras clave

THG1L; ataxia; epileptic encephalopathy; genotype phenotype; mitochondria; tRNA modification

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Proteínas / Ataxia Cerebelosa / Epilepsia Tipo de estudio: Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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