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SRD5A3-CDG: Twins with an intragenic tandem duplication.
Rieger, Melissa; Türk, Matthias; Kraus, Cornelia; Uebe, Steffen; Ekici, Arif B; Krumbiegel, Mandy; Huchzermeyer, Cord; Reis, André; Thiel, Christian.
Afiliación
  • Rieger M; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 91054, Erlangen, Germany.
  • Türk M; Department of Neurology, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 91054, Erlangen, Germany.
  • Kraus C; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 91054, Erlangen, Germany.
  • Uebe S; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 91054, Erlangen, Germany.
  • Ekici AB; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 91054, Erlangen, Germany.
  • Krumbiegel M; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 91054, Erlangen, Germany.
  • Huchzermeyer C; Department of Ophthalmology, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 91054, Erlangen, Germany.
  • Reis A; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 91054, Erlangen, Germany.
  • Thiel C; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 91054, Erlangen, Germany. Electronic address: christian.thiel@uk-erlangen.de.
Eur J Med Genet ; 65(5): 104492, 2022 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35339718
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Distrofias Retinianas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos Congénitos de Glicosilación / Distrofias Retinianas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania