Autosomal dominant Ullrich congenital muscular dystrophy due to a <i>de novo</i> mutation in <i>COL6A3</i> gene. A case report.

Picillo, Esther; Torella, Annalaura; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa

Autosomal dominant Ullrich congenital muscular dystrophy due to a de novo mutation in COL6A3 gene. A case report.

Picillo, Esther; Torella, Annalaura; Passamano, Luigia; Nigro, Vincenzo; Politano, Luisa.

Afiliación

Picillo E; Medical Genetics and Cardiomyology, University Hospital "L. Vanvitelli", Naples, Italy.
Torella A; Medical Genetics and Cardiomyology, University Hospital "L. Vanvitelli", Naples, Italy.
Passamano L; Department of Precision Medicine, University of Campania "L. Vanvitelli", Naples, Italy.
Nigro V; Medical Genetics and Cardiomyology, University Hospital "L. Vanvitelli", Naples, Italy.
Politano L; Medical Genetics and Cardiomyology, University Hospital "L. Vanvitelli", Naples, Italy.

Acta Myol ; 41(2): 95-98, 2022 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35832501

Asunto(s)

Contractura; Distrofias Musculares; Miopatías Estructurales Congénitas; Humanos; Colágeno Tipo VI/genética; Contractura/genética; Distrofias Musculares/congénito; Distrofias Musculares/diagnóstico; Distrofias Musculares/genética; Mutación; Esclerosis

Palabras clave

COL6A3; UCMD; Ullrich congenital muscular dystrophy; collagen VI disorders

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Contractura / Miopatías Estructurales Congénitas / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Acta Myol Asunto de la revista: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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