La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara
enfermedad de
herencia autosómica recesiva y de
afección multisistémica, caracterizada por
ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con
infecciones recurrentes,
riesgo incrementado de
neoplasias con o sin telangiectasias óculo-cutáneas. La AT es causada por variantes patogénicas bialélicas en el gen
ATM . Su
diagnóstico se basa en la sospecha de un cuadro clínico compatible, niveles elevados de alfafetoproteína,
atrofia cerebelosa y estudios genéticos. No existe
tratamiento curativo de AT y su manejo se basa en
medidas de soporte y
prevención de
complicaciones y
asesoramiento genético . En esta
revisión , actualizamos la
epidemiología ,
manifestaciones clínicas ,
diagnóstico y
tratamiento de AT incluyendo una búsqueda de
casos publicados en el
Perú .
Ataxia-Telangiectasia (AT) is a rare autosomal recessive
disease with multisystemic involvement, characterized by slowly progressive
ataxia , variable immunodeficiency with
recurrent infections , increased
risk of
neoplasms with or without oculocutaneous
telangiectasias . AT is caused by biallelic pathogenic variants within the ATM
gene . Its
diagnosis is based on suspicion of a compatible clinical
symptomatology , increased levels of
alpha-fetoprotein , cerebellar
atrophy , and
genetic testing . There is no curative
treatment for AT and its management is based on supportive and preventive
measures of eventual
complications and
genetic counseling . This
review updates the
epidemiology , clinical manifestations,
diagnosis , and
treatment of AT, including a search for cases published in
Peru .