Fetal rhd genotyping from maternal plasma in a population with a highly diverse ethnic background

RESUMO

OBJETIVO: Avaliar o desempenho da reação em cadeia da polimerase (PCR) em gel (convencional) como método diagnóstico não-invasivo para a genotipagem RHD fetal, por meio da análise do plasma materno. MÉTODOS: Foi conduzido um estudo de validação de teste diagnóstico a partir de 81 amostras sangüíneas obtidas de gestantes brasileiras RhD-negativo, entre 4 e 41 semanas de gestação. As regiões exon 10 e intron 4 do gene RHD foram testadas por meio da reação em cadeia da polimerase alelo-específica (AS-PCR) convencional. Os resultados da genotipagem fetal foram comparados com a tipagem sangüínea convencional no período neonatal. RESULTADOS: Quinze amostras foram obtidas no primeiro trimestre, 37 no segundo trimestre e 29 no terceiro trimestre. Houve falha de amplificação em 6 amostras. A concordância entre os resultados da genotipagem e da tipagem neonatal foi de 97,3%, sensibilidade de 98,3% e especificidade de 93,8%.CONCLUSÃO: AS-PCR convencional é um método com bom desempenho para a genotipagem RHD fetal por meio da análise do plasma materno, mesmo em uma população com alto grau de miscigenação.