Síndrome de Rothmund / Rothmund syndrome
Rev. bras. oftalmol
; 74(6): 390-392, nov.-dez. 2015. graf
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-767073
Biblioteca responsável:
BR1.2
RESUMO
RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua incidência é desconhecida, com aproximadamente 300 casos descritos na literatura. A síndrome é determinada por eritema facial (poiquilodermia), seu marco diagnóstico, além de alterações esqueléticas, alopecia, catarata juvenil e predisposição a osteossarcoma. Neste relato, descrevemos uma paciente com esta síndrome, que foi referida ao serviço de oftalmologia por baixa visão e hiperemia ocular.
ABSTRACT
ABSTRACT Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. While its incidence is unknown, approximately 300 cases have been reported in the literature. The syndrome typically presents with a characteristic facial rash (poikiloderma), its diagnostic hallmark, and heterogeneous clinical features including congenital skeletal abnormalities, sparse hair distribution, juvenile cataracts, and a predisposition to osteosarcoma. This is a report describing a patient diagnosed with RTS referred to us because of low vision and red eyes.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Rothmund-Thomson
/
Acuidade Visual
/
Entrópio
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Assunto da revista:
OFTALMOLOGIA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil