Neonatal screening for severe combined immunodeficiency in Brazil / Triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave no Brasil
Kanegae, Marilia Pyles Patto; Barreiros, Lucila Akune; Mazzucchelli, Juliana Themudo Lessa; Hadachi, Sonia Marchezi; Guilhoto, Laura Maria de Figueiredo Ferreira; Acquesta, Ana Lúcia; Genov, Isabel Rugue; Holanda, Silvia Maia; Di Gesu, Regina Sumiko Watanabe; Goulart, Ana Lucia; Santos, Amélia Miyashiro Nunes dos; Bellesi, Newton; Costa-Carvalho, Beatriz Tavares; Condino-Neto, Antonio.
J. pediatr. (Rio J.)
; 92(4): 374-380, July-Aug. 2016. tab, graf
Artigo
em Inglês
| LILACS | ID: lil-792575
Resumo Objetivo Aplicar no Brasil a técnica de quantificação de T-cell Receptor Excision Circles (TRECs) por PCR em tempo real para triagem neonatal de imunodeficiência combinada grave (SCID) e avaliar se é possível fazê-la em grande escala em nosso país. Métodos Foram coletadas em papel filtro 8.715 amostras de sangue de recém-nascidos e, após eluição do DNA, os TRECs foram quantificados por PCR em tempo real. O valor de corte para determinar se uma amostra é anormal foi determinado pela análise de curva ROC com o programa SSPS. Resultados A concentração de TRECs em 8.682 amostras analisadas variou entre 2 e 2.181 TRECs/µL de sangue, com média e mediana de 324 e 259 TRECs/µL, respectivamente. Das amostras, 49 (0,56%) ficaram abaixo do valor de corte (30 TRECs/µL) e foram requantificadas. Quatro (0,05%) mantiveram resultados anormais (entre 16 e 29 TRECs/µL). Amostras de pacientes com diagnóstico clínico prévio de SCID e síndrome de DiGeorge foram usadas para validar o ensaio e todas apresentaram concentração de TRECs abaixo do valor de corte. Recém-nascidos prematuros apresentaram menores níveis de TRECs comparados com os nascidos a termo. Com o uso da curva ROC em nossos dados, chegamos ao valor de corte de 26 TRECs/µL, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID. Com o uso desse valor, as taxas de repetição e encaminhamento ficaram em 0,43% (37 amostras) e 0,03% (3 amostras), respectivamente. Conclusão A técnica é factível e pode ser implantada em grande escala, após treinamento técnico das equipes envolvidas.
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BR1.1
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