Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Amônia/sangue; Proteínas de Transporte/genética; Cromossomos Humanos Par 13; Citrulina/metabolismo; Proteínas de Membrana Transportadoras; Ornitina/sangue; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sistemas de Transporte de Aminoácidos Básicos; Animais; Canadá; Proteínas de Transporte/biossíntese; Proteínas de Transporte/química; Mapeamento Cromossômico; Feminino; França/etnologia; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Cariotipagem; Masculino; Camundongos; Mitocôndrias/metabolismo; Proteínas de Transporte da Membrana Mitocondrial; Dados de Sequência Molecular; Neurospora crassa/genética; Ornitina/metabolismo; Mutação Puntual; Saccharomyces cerevisiae/genética; Alinhamento de Sequência; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Pele/metabolismo; Síndrome; Transfecção