Menkes disease: study of the mitochondrial respiratory chain in three cases.

Pedespan, J M; Jouaville, L S; Cances, C; Letellier, T; Malgat, M; Guiraud, P; Coquet, M; Vernhet, I; Lacombe, D; Mazat, J P

Pedespan, J M; Jouaville, L S; Cances, C; Letellier, T; Malgat, M; Guiraud, P; Coquet, M; Vernhet, I; Lacombe, D; Mazat, J P.

Afiliação

Pedespan JM; Unité de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.

Eur J Paediatr Neurol ; 3(4): 167-70, 1999.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10476365

Assuntos

Transporte de Elétrons/genética; Transporte de Elétrons/fisiologia; Síndrome dos Cabelos Torcidos/genética; Síndrome dos Cabelos Torcidos/metabolismo; Mitocôndrias Musculares/genética; Mitocôndrias Musculares/metabolismo; Ceruloplasmina/metabolismo; Citrato (si)-Sintase/genética; Citrato (si)-Sintase/metabolismo; Cobre/metabolismo; Radioisótopos de Cobre; Fibroblastos; Humanos; Lactente; Masculino; Síndrome dos Cabelos Torcidos/enzimologia; Mitocôndrias Musculares/enzimologia; NADH Desidrogenase/genética; NADH Desidrogenase/metabolismo; Succinato Citocromo c Oxirredutase/genética; Succinato Citocromo c Oxirredutase/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transporte de Elétrons / Síndrome dos Cabelos Torcidos / Mitocôndrias Musculares Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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