Genetic heterogeneity of the Coppock-like cataract: a mutation in CRYBB2 on chromosome 22q11.2.

Gill, D; Klose, R; Munier, F L; McFadden, M; Priston, M; Billingsley, G; Ducrey, N; Schorderet, D F; Héon, E

Gill, D; Klose, R; Munier, F L; McFadden, M; Priston, M; Billingsley, G; Ducrey, N; Schorderet, D F; Héon, E.

Afiliação

Gill D; Eye Research Institute of Canada, Toronto, Ontario.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 41(1): 159-65, 2000 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10634616

Assuntos

Catarata/genética; Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Cristalinas/genética; Heterogeneidade Genética; Mutação; Cadeia B de beta-Cristalina/análogos & derivados; Adolescente; Adulto; Catarata/patologia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Cromossomos Humanos Par 22 / Mapeamento Cromossômico / Heterogeneidade Genética / Cristalinas / Cadeia B de beta-Cristalina / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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