Epidermolysis bullosa: novel and de novo premature termination codon and deletion mutations in the plectin gene predict late-onset muscular dystrophy.

Rouan, F; Pulkkinen, L; Meneguzzi, G; Laforgia, S; Hyde, P; Kim, D U; Richard, G; Uitto, J

Rouan, F; Pulkkinen, L; Meneguzzi, G; Laforgia, S; Hyde, P; Kim, D U; Richard, G; Uitto, J.

Afiliação

Rouan F; Departments of Dermatology and Cutaneous Biology, and Biochemistry and Molecular Pharmacology, and Jefferson Institute of Molecular Medicine, Thomas Jefferson University, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA 19107, USA.

J Invest Dermatol ; 114(2): 381-7, 2000 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10652002

Assuntos

Epidermólise Bolhosa; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Códon; Epidermólise Bolhosa/genética; Saúde da Família; Feminino; Técnica Indireta de Fluorescência para Anticorpo; Humanos; Lactente; Proteínas de Filamentos Intermediários/genética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Distrofias Musculares/genética; Plectina; Mutação Puntual

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epidermólise Bolhosa Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Invest Dermatol Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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