MECP2 mutations account for most cases of typical forms of Rett syndrome.

Bienvenu, T; Carrié, A; de Roux, N; Vinet, M C; Jonveaux, P; Couvert, P; Villard, L; Arzimanoglou, A; Beldjord, C; Fontes, M; Tardieu, M; Chelly, J

Bienvenu, T; Carrié, A; de Roux, N; Vinet, M C; Jonveaux, P; Couvert, P; Villard, L; Arzimanoglou, A; Beldjord, C; Fontes, M; Tardieu, M; Chelly, J.

Afiliação

Bienvenu T; Laboratoire de Génétique et Physiopathologie des retards mentaux-ICGM, Faculté de Médecine Cochin, 24 rue du Faubourg Saint Jacques, 75014 Paris, France,

Hum Mol Genet ; 9(9): 1377-84, 2000 May 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10814719

Assuntos

Proteínas Cromossômicas não Histona; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Mutação; Proteínas Repressoras; Síndrome de Rett/genética; Sequência de Bases; Análise Mutacional de DNA; Eletroforese; Éxons; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Deleção de Genes; Genótipo; Humanos; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG; Modelos Genéticos; Dados de Sequência Molecular; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico; Cromossomo X

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Proteínas Cromossômicas não Histona / Síndrome de Rett / Proteínas de Ligação a DNA / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links