Characterization of ATM mutations in 41 Nordic families with ataxia telangiectasia.

Laake, K; Jansen, L; Hahnemann, J M; Brondum-Nielsen, K; Lönnqvist, T; Kääriäinen, H; Sankila, R; Lähdesmäki, A; Hammarström, L; Yuen, J; Tretli, S; Heiberg, A; Olsen, J H; Tucker, M; Kleinerman, R; Børresen-Dale, A L

Laake, K; Jansen, L; Hahnemann, J M; Brondum-Nielsen, K; Lönnqvist, T; Kääriäinen, H; Sankila, R; Lähdesmäki, A; Hammarström, L; Yuen, J; Tretli, S; Heiberg, A; Olsen, J H; Tucker, M; Kleinerman, R; Børresen-Dale, A L.

Afiliação

Laake K; Department of Genetics, Norwegian Radium Hospital, Oslo, Norway.

Hum Mutat ; 16(3): 232-46, 2000 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10980530

Assuntos

Ataxia Telangiectasia/genética; Mutação/genética; Processamento Alternativo/genética; Ataxia Telangiectasia/epidemiologia; Criança; Análise Mutacional de DNA; Dinamarca/epidemiologia; Feminino; Finlândia/epidemiologia; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Perda de Heterozigosidade/genética; Masculino; Noruega/epidemiologia; Suécia/epidemiologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Telangiectasia / Mutação Limite: Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Noruega

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