A new mutation in the six-domain of SIX3 gene causes holoprosencephaly.

Pasquier, L; Dubourg, C; Blayau, M; Lazaro, L; Le Marec, B; David, V; Odent, S

Pasquier, L; Dubourg, C; Blayau, M; Lazaro, L; Le Marec, B; David, V; Odent, S.

Afiliação

Pasquier L; Services de Génétique Médicale, CHU Pontchaillou, Rennes, France.

Eur J Hum Genet ; 8(10): 797-800, 2000 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11039582

Assuntos

Códon sem Sentido/genética; Mutação da Fase de Leitura/genética; Genes Homeobox/genética; Holoprosencefalia/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Primers do DNA/química; Proteínas do Olho; Feminino; Holoprosencefalia/complicações; Holoprosencefalia/etiologia; Humanos; Masculino; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Proteína Homeobox SIX3

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genes Homeobox / Mutação da Fase de Leitura / Holoprosencefalia / Proteínas de Homeodomínio / Códon sem Sentido / Proteínas do Tecido Nervoso Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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