Five novel frameshift mutations in exon 3 and 4 of the MECP2 gene identified in Rett patients: Consequences for the molecular diagnosis strategy.

Bienvenu, T; Souville, I; Poirier, K; Aquaviva, C; Burglen, L; Amiel, J; Héron, B; Kaminska, A; Couvert, P; Beldjord, C; Chelly, J

Bienvenu, T; Souville, I; Poirier, K; Aquaviva, C; Burglen, L; Amiel, J; Héron, B; Kaminska, A; Couvert, P; Beldjord, C; Chelly, J.

Afiliação

Bienvenu T; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire and INSERM U129-ICGM, Hôpital Cochin, 123 boulevard de Port-Royal, 75014 Paris, France. bienvenu@cochin.inserm.fr

Hum Mutat ; 18(3): 251-2, 2001 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11524737

Assuntos

Proteínas Cromossômicas não Histona; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Éxons/genética; Proteínas Repressoras; Síndrome de Rett/genética; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Mutação da Fase de Leitura; Humanos; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Proteínas Cromossômicas não Histona / Síndrome de Rett / Éxons / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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