TSC2 missense mutations inhibit tuberin phosphorylation and prevent formation of the tuberin-hamartin complex.

Nellist, M; Verhaaf, B; Goedbloed, M A; Reuser, A J; van den Ouweland, A M; Halley, D J

Nellist, M; Verhaaf, B; Goedbloed, M A; Reuser, A J; van den Ouweland, A M; Halley, D J.

Afiliação

Nellist M; Department of Clinical Genetics, Erasmus University, 3015 GE Rotterdam, The Netherlands. nellist@kgen.fgg.eur.nl

Hum Mol Genet ; 10(25): 2889-98, 2001 Dec 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-11741832

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto/genética; Proteínas/metabolismo; Proteínas Repressoras/genética; Proteínas Repressoras/metabolismo; Esclerose Tuberosa/genética; Substituição de Aminoácidos; Animais; Sítios de Ligação; Células COS/citologia; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Deleção de Genes; Genes Supressores de Tumor; Humanos; Immunoblotting; Técnicas Imunoenzimáticas; Chaperonas Moleculares; Fosforilação; Plasmídeos; Ligação Proteica; Proteínas/genética; Transfecção; Esclerose Tuberosa/metabolismo; Proteína 1 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteínas Supressoras de Tumor

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Esclerose Tuberosa / Proteínas / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2001 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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