A patient severely affected by spinal neurofibromas carries a recurrent splice site mutation in the NF1 gene.

Wimmer, Katharina; Mühlbauer, Manfred; Eckart, Markus; Callens, Tom; Rehder, Helga; Birkner, Thomas; Leroy, Jules G; Fonatsch, Christa; Messiaen, Ludwine

Wimmer, Katharina; Mühlbauer, Manfred; Eckart, Markus; Callens, Tom; Rehder, Helga; Birkner, Thomas; Leroy, Jules G; Fonatsch, Christa; Messiaen, Ludwine.

Afiliação

Wimmer K; Institut für Medizinische Biologie, University of Vienna, Austria. katharina.wimmer@univie.ac.at

Eur J Hum Genet ; 10(5): 334-8, 2002 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12082509

Assuntos

Neurofibromatose 1/genética; Sítios de Splice de RNA; Neoplasias da Medula Espinal/genética; Adulto; Feminino; Humanos; Mutação; Raízes Nervosas Espinhais

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias da Medula Espinal / Neurofibromatose 1 / Sítios de Splice de RNA Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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