A patient severely affected by spinal neurofibromas carries a recurrent splice site mutation in the NF1 gene.
Eur J Hum Genet
; 10(5): 334-8, 2002 May.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-12082509
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Neoplasias da Medula Espinal
/
Neurofibromatose 1
/
Sítios de Splice de RNA
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2002
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Áustria