Mutations of FBN1 and genotype-phenotype correlations in Marfan syndrome and related fibrillinopathies.

Robinson, Peter N; Booms, Patrick; Katzke, Stefanie; Ladewig, Markus; Neumann, Luitgard; Palz, Monika; Pregla, Reinhard; Tiecke, Frank; Rosenberg, Thomas

Robinson, Peter N; Booms, Patrick; Katzke, Stefanie; Ladewig, Markus; Neumann, Luitgard; Palz, Monika; Pregla, Reinhard; Tiecke, Frank; Rosenberg, Thomas.

Afiliação

Robinson PN; Institute of Medical Genetics, Department of General Pediatrics, Charité University Hospital, Berlin, Germany. peter.robinson@charite.de

Hum Mutat ; 20(3): 153-61, 2002 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12203987

Assuntos

Síndrome de Marfan/genética; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Fibrilina-1; Fibrilinas; Genótipo; Humanos; Síndrome de Marfan/patologia; Mutação; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Marfan / Proteínas dos Microfilamentos Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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