Tryptophan missense mutation in the ligand-binding domain of the vitamin D receptor causes severe resistance to 1,25-dihydroxyvitamin D.

Nguyen, T M; Adiceam, P; Kottler, M L; Guillozo, H; Rizk-Rabin, M; Brouillard, F; Lagier, P; Palix, C; Garnier, J M; Garabedian, M

Nguyen, T M; Adiceam, P; Kottler, M L; Guillozo, H; Rizk-Rabin, M; Brouillard, F; Lagier, P; Palix, C; Garnier, J M; Garabedian, M.

Afiliação

Nguyen TM; CNRS-UPR 1524, Hjpital St. Vincent de Paul, Paris, France.

J Bone Miner Res ; 17(9): 1728-37, 2002 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12211444

Assuntos

Calcitriol/farmacologia; Hipofosfatemia Familiar/genética; Receptores de Calcitriol/efeitos dos fármacos; Receptores de Calcitriol/genética; Sequência de Aminoácidos; Animais; Sequência de Bases; Sítios de Ligação/genética; Células COS; Células Cultivadas; Pré-Escolar; Sistema Enzimático do Citocromo P-450/genética; DNA Complementar/genética; Feminino; Folículo Piloso/crescimento & desenvolvimento; Humanos; Lactente; Ligantes; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Receptores de Calcitriol/metabolismo; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Esteroide Hidroxilases/genética; Transfecção; Triptofano/genética; Vitamina D3 24-Hidroxilase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Calcitriol / Receptores de Calcitriol / Hipofosfatemia Familiar Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Animals / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Assunto da revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Article País de afiliação: França

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