Exclusion of maternal uniparental disomy of chromosome 14 in patients referred for Prader-Willi syndrome using a multiplex methylation polymerase chain reaction assay.

Dietz, L G; Wylie, A A; Rauen, K A; Murphy, S K; Jirtle, R L; Cotter, P D

Dietz, L G; Wylie, A A; Rauen, K A; Murphy, S K; Jirtle, R L; Cotter, P D.

J Med Genet ; 40(4): e46, 2003 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12676919

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 14/genética; Metilação de DNA; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Síndrome de Prader-Willi/genética; Dissomia Uniparental; DNA/genética; DNA/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Regiões Promotoras Genéticas/genética; Proteínas/genética; RNA Longo não Codificante

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 14 / Reação em Cadeia da Polimerase / Metilação de DNA / Dissomia Uniparental Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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