Mosaicism del(8p)/inv dup(8p) in a dysmorphic female infant: a mosaic formed by a meiotic error at the 8p OR gene and an independent terminal deletion event.

Vermeesch, J R; Thoelen, R; Salden, I; Raes, M; Matthijs, G; Fryns, J-P

Vermeesch, J R; Thoelen, R; Salden, I; Raes, M; Matthijs, G; Fryns, J-P.

J Med Genet ; 40(8): e93, 2003 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12920085

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 8/genética; Meiose/genética; Mosaicismo/genética; Receptores Odorantes/genética; Inversão Cromossômica; Feminino; Refluxo Gastroesofágico/diagnóstico; Refluxo Gastroesofágico/genética; Duplicação Gênica; Humanos; Lactente; Mosaicismo/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 8 / Aberrações Cromossômicas / Deleção Cromossômica / Receptores Odorantes / Meiose / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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