A glycine to aspartic acid substitution of COL2A1 in a family with the Strudwick variant of spondyloepimetaphyseal dysplasia.

Tysoe, C; Saunders, J; White, L; Hills, N; Nicol, M; Evans, G; Cole, T; Chapman, S; Pope, F M

Tysoe, C; Saunders, J; White, L; Hills, N; Nicol, M; Evans, G; Cole, T; Chapman, S; Pope, F M.

Afiliação

Tysoe C; Connective Tissue Genetics Group, Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff, UK.

QJM ; 96(9): 663-71, 2003 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12925722

Assuntos

Ácido Aspártico/genética; Colágeno Tipo II/genética; Glicina/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Criança; Anormalidades Congênitas/patologia; Enzimas de Restrição do DNA/análise; Éxons/genética; Humanos; Masculino; Mutação; Osteocondrodisplasias/patologia; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA/métodos

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Ácido Aspártico / Colágeno Tipo II / Glicina Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: QJM Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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