A new highly unstable alpha chain variant causing alpha(+)-thalassemia: Hb Zurich Albisrieden [alpha59(E8)Gly-->Arg (alpha2)].

Dutly, Fabrizio; Fehr, Jörg; Goede, Jeroen Simon; Morf, Markus; Troxler, Heinz; Frischknecht, Hannes

Dutly, Fabrizio; Fehr, Jörg; Goede, Jeroen Simon; Morf, Markus; Troxler, Heinz; Frischknecht, Hannes.

Afiliação

Dutly F; Institute for Medical and Molecular Diagnostics Ltd, Zürich, Switzerland.

Hemoglobin ; 28(4): 347-51, 2004.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15658192

RESUMO

A new alpha-globin mutation causing persistent mild hypochromic microcytosis and erythrocytosis is described. Hb Zurich Albisrieden [alpha59(E8)Gly-->Arg (alpha2)] is not detected at the protein level and leads to alpha(+)-thalassemia (thal).

Assuntos

Substituição de Aminoácidos/genética; Globinas/genética; Hemoglobinas Anormais/genética; Mutação Puntual/genética; Talassemia alfa/genética; Adulto; Humanos; Masculino; Policitemia/complicações; Policitemia/genética; Desnaturação Proteica/genética; Talassemia alfa/complicações

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Globinas / Hemoglobinas Anormais / Mutação Puntual / Talassemia alfa / Substituição de Aminoácidos Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Hemoglobin Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article País de afiliação: Suíça

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