Commonality of TRIM32 mutation in causing sarcotubular myopathy and LGMD2H.

Schoser, Benedikt G H; Frosk, Patrick; Engel, Andrew G; Klutzny, Ursula; Lochmüller, Hanns; Wrogemann, Klaus

Schoser, Benedikt G H; Frosk, Patrick; Engel, Andrew G; Klutzny, Ursula; Lochmüller, Hanns; Wrogemann, Klaus.

Afiliação

Schoser BG; Department of Neurology, Friedrich-Baur Institute, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany. bschoser@med.uni-muenchen.de

Ann Neurol ; 57(4): 591-5, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15786463

Assuntos

Proteínas Musculares/genética; Músculo Esquelético/patologia; Doenças Musculares/genética; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Haplótipos; Humanos; Lactente; Masculino; Microscopia Eletrônica de Transmissão; Músculo Esquelético/ultraestrutura; Mutação; Proteínas com Motivo Tripartido; Ubiquitina-Proteína Ligases

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Músculo Esquelético / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Proteínas Musculares / Doenças Musculares Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Ann Neurol Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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