Comprehensive genomic analysis of PKHD1 mutations in ARPKD cohorts.

Sharp, A M; Messiaen, L M; Page, G; Antignac, C; Gubler, M-C; Onuchic, L F; Somlo, S; Germino, G G; Guay-Woodford, L M

Sharp, A M; Messiaen, L M; Page, G; Antignac, C; Gubler, M-C; Onuchic, L F; Somlo, S; Germino, G G; Guay-Woodford, L M.

J Med Genet ; 42(4): 336-49, 2005 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15805161

Assuntos

Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA/métodos; Testes Genéticos/métodos; Mutação; Rim Policístico Autossômico Recessivo/genética; Receptores de Superfície Celular/genética; Estudos de Avaliação como Assunto; Feminino; Feto/metabolismo; Variação Genética; Genótipo; Humanos; Fenótipo; Rim Policístico Autossômico Recessivo/sangue; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Gravidez; Receptores de Superfície Celular/análise

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Testes Genéticos / Estudos de Coortes / Rim Policístico Autossômico Recessivo / Receptores de Superfície Celular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Evaluation_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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