The location of constitutional neurofibromatosis 2 (NF2) splice site mutations is associated with the severity of NF2.

Baser, M E; Kuramoto, L; Woods, R; Joe, H; Friedman, J M; Wallace, A J; Ramsden, R T; Olschwang, S; Bijlsma, E; Kalamarides, M; Papi, L; Kato, R; Carroll, J; Lázaro, C; Joncourt, F; Parry, D M; Rouleau, G A; Evans, D G R

Baser, M E; Kuramoto, L; Woods, R; Joe, H; Friedman, J M; Wallace, A J; Ramsden, R T; Olschwang, S; Bijlsma, E; Kalamarides, M; Papi, L; Kato, R; Carroll, J; Lázaro, C; Joncourt, F; Parry, D M; Rouleau, G A; Evans, D G R.

Afiliação

Baser ME; michael.baser@verizon.net

J Med Genet ; 42(7): 540-6, 2005 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15994874

Assuntos

Processamento Alternativo/genética; Mutação/genética; Neurofibromatose 2/genética; Neurofibromina 2/genética; Índice de Gravidade de Doença; Animais; Bases de Dados Genéticas; Feminino; Genótipo; Humanos; Masculino; Fenótipo; Análise de Sobrevida

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Índice de Gravidade de Doença / Neurofibromatose 2 / Processamento Alternativo / Neurofibromina 2 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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