A splice-supporting intronic mutation in the last bp position of a cryptic exon within intron 6 of the CYBB gene induces its incorporation into the mRNA causing chronic granulomatous disease (CGD).

Rump, Andreas; Rösen-Wolff, Angela; Gahr, Manfred; Seidenberg, Jürgen; Roos, Christian; Walter, Lutz; Günther, Viola; Roesler, Joachim

Rump, Andreas; Rösen-Wolff, Angela; Gahr, Manfred; Seidenberg, Jürgen; Roos, Christian; Walter, Lutz; Günther, Viola; Roesler, Joachim.

Afiliação

Rump A; Institute of Human and Clinical Genetics, University Clinic Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.

Gene ; 371(2): 174-81, 2006 Apr 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16516412

Assuntos

Éxons; Doença Granulomatosa Crônica/genética; Íntrons; Glicoproteínas de Membrana/genética; Mutação; NADPH Oxidases/genética; Splicing de RNA; RNA Mensageiro/genética; Sequência de Bases; Pré-Escolar; DNA Complementar; Perfilação da Expressão Gênica; Doença Granulomatosa Crônica/diagnóstico; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; NADPH Oxidase 2; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Glicoproteínas de Membrana / Íntrons / Splicing de RNA / Éxons / NADPH Oxidases / Doença Granulomatosa Crônica / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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