Diagnosis of congenital disorders of glycosylation type-I using protein chip technology.

Mills, Kevin; Mills, Philippa; Jackson, Marie; Worthington, Viki; Beesley, Clare; Mann, Anúska; Clayton, Peter; Grunewald, Stephanie; Keir, Geoffrey; Young, Liz; Langridge, James; Mian, Nasi; Winchester, Bryan

Mills, Kevin; Mills, Philippa; Jackson, Marie; Worthington, Viki; Beesley, Clare; Mann, Anúska; Clayton, Peter; Grunewald, Stephanie; Keir, Geoffrey; Young, Liz; Langridge, James; Mian, Nasi; Winchester, Bryan.

Afiliação

Mills K; Biochemistry, Endocrinology and Metabolism Unit, UCL Institute of Child Health, London, UK.

Proteomics ; 6(7): 2295-304, 2006 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16552784

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/sangue; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico; Análise Serial de Proteínas; Sequência de Aminoácidos; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Eletroforese em Gel Bidimensional; Glicoproteínas/sangue; Glicosilação; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Polimorfismo Genético; Análise Serial de Proteínas/métodos; Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz; Transferrina/análise; Transferrina/genética; Transferrina/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Análise Serial de Proteínas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Proteomics Assunto da revista: BIOQUIMICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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