Maculopathy due to the R345W substitution in fibulin-3: distinct clinical features, disease variability, and extent of retinal dysfunction.

Michaelides, Michel; Jenkins, Sharon A; Brantley, Milam A; Andrews, Richard M; Waseem, Naushin; Luong, Vy; Gregory-Evans, Kevin; Bhattacharya, Shomi S; Fitzke, Fred W; Webster, Andrew R

Michaelides, Michel; Jenkins, Sharon A; Brantley, Milam A; Andrews, Richard M; Waseem, Naushin; Luong, Vy; Gregory-Evans, Kevin; Bhattacharya, Shomi S; Fitzke, Fred W; Webster, Andrew R.

Afiliação

Michaelides M; Moorfields Eye Hospital, City Road, and Instiute of Ophthalmology, University College London, United Kingdom.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 47(7): 3085-97, 2006 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16799055

Assuntos

Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Epitélio Pigmentado Ocular/patologia; Drusas Retinianas/diagnóstico; Drusas Retinianas/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Substituição de Aminoácidos; Atrofia; Análise Mutacional de DNA; Adaptação à Escuridão; Progressão da Doença; Feminino; Angiofluoresceinografia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fenótipo; Retina/fisiopatologia; Drusas Retinianas/fisiopatologia; Neovascularização Retiniana/diagnóstico; Testes de Campo Visual; Campos Visuais

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epitélio Pigmentado Ocular / Drusas Retinianas / Proteínas da Matriz Extracelular / Mutação de Sentido Incorreto Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido

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