Contiguous hemizygous deletion of TBX5, TBX3, and RBM19 resulting in a combined phenotype of Holt-Oram and ulnar-mammary syndromes.

Borozdin, Wiktor; Bravo-Ferrer Acosta, Ana M; Seemanova, Eva; Leipoldt, Michael; Bamshad, Michael J; Unger, Sheila; Kohlhase, Jürgen

Borozdin, Wiktor; Bravo-Ferrer Acosta, Ana M; Seemanova, Eva; Leipoldt, Michael; Bamshad, Michael J; Unger, Sheila; Kohlhase, Jürgen.

Afiliação

Borozdin W; Institut für Humangenetik und Anthropologie, Universität Freiburg, Freiburg, Germany.

Am J Med Genet A ; 140A(17): 1880-6, 2006 Sep 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16892408

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Proteínas com Domínio T/genética; Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Criança; Feminino; Deleção de Genes; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Radiografia; Síndrome; Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico; Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico por imagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Proteínas Nucleares / Proteínas de Ligação a RNA / Proteínas com Domínio T / Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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