Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase.

Ramirez, Alfredo; Heimbach, André; Gründemann, Jan; Stiller, Barbara; Hampshire, Dan; Cid, L Pablo; Goebel, Ingrid; Mubaidin, Ammar F; Wriekat, Abdul-Latif; Roeper, Jochen; Al-Din, Amir; Hillmer, Axel M; Karsak, Meliha; Liss, Birgit; Woods, C Geoffrey; Behrens, Maria I; Kubisch, Christian

Ramirez, Alfredo; Heimbach, André; Gründemann, Jan; Stiller, Barbara; Hampshire, Dan; Cid, L Pablo; Goebel, Ingrid; Mubaidin, Ammar F; Wriekat, Abdul-Latif; Roeper, Jochen; Al-Din, Amir; Hillmer, Axel M; Karsak, Meliha; Liss, Birgit; Woods, C Geoffrey; Behrens, Maria I; Kubisch, Christian.

Afiliação

Ramirez A; Institute of Human Genetics, University of Cologne, 50931 Cologne, Germany.

Nat Genet ; 38(10): 1184-91, 2006 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16964263

Assuntos

Adenosina Trifosfatases/genética; Demência/etiologia; Lisossomos/enzimologia; Mutação; Transtornos Parkinsonianos/genética; ATPases Translocadoras de Prótons/genética; Adenosina Trifosfatases/metabolismo; Demência/genética; Retículo Endoplasmático/enzimologia; Feminino; Humanos; Masculino; Mesencéfalo/enzimologia; Mesencéfalo/patologia; Neurônios/enzimologia; Neurônios/patologia; Transtornos Parkinsonianos/complicações

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: ATPases Translocadoras de Prótons / Adenosina Trifosfatases / Transtornos Parkinsonianos / Demência / Lisossomos / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha

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