Spectrum of mutations in aspartylglucosaminuria.

Ikonen, E; Aula, P; Grön, K; Tollersrud, O; Halila, R; Manninen, T; Syvänen, A C; Peltonen, L

Ikonen, E; Aula, P; Grön, K; Tollersrud, O; Halila, R; Manninen, T; Syvänen, A C; Peltonen, L.

Afiliação

Ikonen E; National Public Health Institute, Laboratory of Molecular Genetics, Helsinki, Finland.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 88(24): 11222-6, 1991 Dec 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-1722323

Assuntos

Acetilglucosamina/análogos & derivados; Aspartilglucosilaminase/genética; Mutação; Acetilglucosamina/urina; Adolescente; Adulto; Alelos; Aspartilglucosaminúria; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Criança; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Códon/genética; DNA/genética; DNA/isolamento & purificação; Elementos de DNA Transponíveis; Fibroblastos/enzimologia; Humanos; Lactente; Leucócitos/enzimologia; Dados de Sequência Molecular; Oligodesoxirribonucleotídeos; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético; RNA/genética; RNA/isolamento & purificação; Splicing de RNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aspartilglucosilaminase / Acetilglucosamina / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Ano de publicação: 1991 Tipo de documento: Article País de afiliação: Finlândia

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