Cognitive dysfunction and hypogonadotrophic hypogonadism in a Brazilian patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy and a novel ECGF1 mutation.

Carod-Artal, F J; Herrero, M D; Lara, M C; López-Gallardo, E; Ruiz-Pesini, E; Martí, R; Montoya, J

Carod-Artal, F J; Herrero, M D; Lara, M C; López-Gallardo, E; Ruiz-Pesini, E; Martí, R; Montoya, J.

Afiliação

Carod-Artal FJ; Neurology Department, Sarah Hospital, Brasilia DF, Brazil. javier@sarah.br

Eur J Neurol ; 14(5): 581-5, 2007 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17437622

Assuntos

Transtornos Cognitivos/genética; Gastroenteropatias/genética; Hipogonadismo/genética; Encefalomiopatias Mitocondriais/complicações; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética; Mutação/genética; Timidina Fosforilase/genética; Adulto; Encéfalo/enzimologia; Encéfalo/patologia; Encéfalo/fisiopatologia; Brasil; Códon sem Sentido/genética; Transtornos Cognitivos/enzimologia; Transtornos Cognitivos/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/genética; Gastroenteropatias/enzimologia; Gastroenteropatias/fisiopatologia; Deleção de Genes; Marcadores Genéticos/genética; Humanos; Hipogonadismo/enzimologia; Hipogonadismo/fisiopatologia; Masculino; Transtornos da Memória/genética; Transtornos da Memória/metabolismo; Transtornos da Memória/fisiopatologia; Encefalomiopatias Mitocondriais/psicologia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Timidina Fosforilase / Encefalomiopatias Mitocondriais / Transtornos Cognitivos / Gastroenteropatias / Hipogonadismo / Mutação Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Eur J Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil

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