X-linked chronic granulomatous disease (CGD) caused by an intra-exonic splice mutation (CYBB exon 3, c.262G->A) is mimicking juvenile sarcoidosis.

Brunner, J; Dockter, G; Rösen-Wolff, A; Roesler, J

Brunner, J; Dockter, G; Rösen-Wolff, A; Roesler, J.

Afiliação

Brunner J; Deparment of Pediatrics, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria. juergen.brunner@uklibk.ac.at

Clin Exp Rheumatol ; 25(2): 336-8, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17543165

Assuntos

Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doença Granulomatosa Crônica/diagnóstico; Doença Granulomatosa Crônica/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; NADPH Oxidases/genética; Sarcoidose/diagnóstico; Criança; Diagnóstico Diferencial; Éxons/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Humanos; Masculino; Mutação/genética; NADP/genética; NADPH Oxidase 2

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sarcoidose / Glicoproteínas de Membrana / NADPH Oxidases / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Doença Granulomatosa Crônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Exp Rheumatol Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Áustria

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