SOS1 is the second most common Noonan gene but plays no major role in cardio-facio-cutaneous syndrome.

Zenker, Martin; Horn, Denise; Wieczorek, Dagmar; Allanson, Judith; Pauli, Silke; van der Burgt, Ineke; Doerr, Helmuth-Guenther; Gaspar, Harald; Hofbeck, Michael; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Koch, Andreas; Meinecke, Peter; Mundlos, Stefan; Nowka, Anja; Rauch, Anita; Reif, Silke; von Schnakenburg, Christian; Seidel, Heide; Wehner, Lars-Erik; Zweier, Christiane; Bauhuber, Susanne; Matejas, Verena; Kratz, Christian P; Thomas, Christoph; Kutsche, Kerstin

Zenker, Martin; Horn, Denise; Wieczorek, Dagmar; Allanson, Judith; Pauli, Silke; van der Burgt, Ineke; Doerr, Helmuth-Guenther; Gaspar, Harald; Hofbeck, Michael; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Koch, Andreas; Meinecke, Peter; Mundlos, Stefan; Nowka, Anja; Rauch, Anita; Reif, Silke; von Schnakenburg, Christian; Seidel, Heide; Wehner, Lars-Erik; Zweier, Christiane; Bauhuber, Susanne; Matejas, Verena; Kratz, Christian P; Thomas, Christoph; Kutsche, Kerstin.

J Med Genet ; 44(10): 651-6, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17586837

Assuntos

Cardiopatias/genética; Síndrome de Noonan/genética; Proteína SOS1/genética; Proteína SOS1/fisiologia; Dermatopatias/genética; Síndrome; Sequência de Aminoácidos; Estatura; Constrição Patológica; Feminino; Cardiopatias/congênito; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Fatores ras de Troca de Nucleotídeo Guanina/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias / Síndrome / Proteína SOS1 / Cardiopatias / Síndrome de Noonan Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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