Congenital adrenal hyperplasia clinical characteristics and genotype in newborn, childhood and adolescence.

Pasqualini, Titania; Alonso, Guillermo; Tomasini, Rosangela; Galich, Ana Maria; Buzzalino, Noemi; Fernandez, Cecilia; Minutolo, Carolina; Alba, Liliana; Dain, Liliana

Pasqualini, Titania; Alonso, Guillermo; Tomasini, Rosangela; Galich, Ana Maria; Buzzalino, Noemi; Fernandez, Cecilia; Minutolo, Carolina; Alba, Liliana; Dain, Liliana.

Afiliação

Pasqualini T; Seccion de Endocrinología, Crecimiento y Desarrollo, Departamento de Pediatría, Hospital Italiano, Bueno Aires, Argentina. tpasqualin@intramed.net

Medicina (B Aires) ; 67(3): 253-61, 2007.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17628913

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação/genética; Adolescente; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/enzimologia; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Seguimentos; Conversão Gênica; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Mutação Puntual/genética; Esteroide 21-Hidroxilase/metabolismo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Medicina (B Aires) Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina

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