Bilateral semilunar valve dysplasia in a patient with inverted duplication 2p25-22.

Kochilas, L K; Abuelo, D N; Tantravahi, U

Kochilas, L K; Abuelo, D N; Tantravahi, U.

Afiliação

Kochilas LK; Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics, Rhode Island Hospital, 1 Hoppin Street, Providence, RI 02903, USA. lazaros_kochilas@brown.edu

Pediatr Cardiol ; 29(1): 172-5, 2008 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17676371

RESUMO

Here we report a patient with partial trisomy 2p and congenital dysplasia of the semilunar valves. To our knowledge, this is the first case of 2p duplication with developmental defects of both semilunar valves and suggests that genes on this region contribute to the formation of the semilunar valves.

Assuntos

Duplicação Gênica; Doenças das Valvas Cardíacas/genética; Trissomia/genética; Inversão Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 2; Feminino; Comunicação Interventricular/diagnóstico por imagem; Comunicação Interventricular/genética; Valvas Cardíacas/diagnóstico por imagem; Humanos; Recém-Nascido; Ultrassonografia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / Duplicação Gênica / Doenças das Valvas Cardíacas Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Cardiol Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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