Overlapping neurologic and cognitive phenotypes in patients with TSC1 or TSC2 mutations.

Jansen, F E; Braams, O; Vincken, K L; Algra, A; Anbeek, P; Jennekens-Schinkel, A; Halley, D; Zonnenberg, B A; van den Ouweland, A; van Huffelen, A C; van Nieuwenhuizen, O; Nellist, M

Jansen, F E; Braams, O; Vincken, K L; Algra, A; Anbeek, P; Jennekens-Schinkel, A; Halley, D; Zonnenberg, B A; van den Ouweland, A; van Huffelen, A C; van Nieuwenhuizen, O; Nellist, M.

Afiliação

Jansen FE; Rudolf Magnus Institute of Neuroscience, Department of Child Neurology, University Medical Centre, 3508 GA Utrecht, The Netherlands. f.e.jansen@umcutrecht.nl

Neurology ; 70(12): 908-15, 2008 Mar 18.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18032745

Assuntos

Transtornos Cognitivos/genética; Epilepsia/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Esclerose Tuberosa/genética; Proteínas Supressoras de Tumor/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Testes Neuropsicológicos; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Prognóstico; Estrutura Terciária de Proteína/genética; Esclerose Tuberosa/complicações; Esclerose Tuberosa/fisiopatologia; Proteína 1 do Complexo Esclerose Tuberosa; Proteína 2 do Complexo Esclerose Tuberosa

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esclerose Tuberosa / Transtornos Cognitivos / Predisposição Genética para Doença / Proteínas Supressoras de Tumor / Epilepsia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Neurology Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links