Two coding single nucleotide polymorphisms in the SALL1 gene in Townes-Brocks syndrome: a case report and review of the literature.

Liang, Ying; Shen, Dihua; Cai, Wei

Liang, Ying; Shen, Dihua; Cai, Wei.

Afiliação

Liang Y; Department of Pediatric Surgery, Shanghai Institute for Pediatric Research, Xinhua Hospital Affiliated to School of Medicine, Shanghai Jiaotong University, Shanghai 200092, China.

J Pediatr Surg ; 43(2): 391-3, 2008 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18280297

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anus Imperfurado/genética; Mutação; Polidactilia/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anus Imperfurado/diagnóstico; Análise Mutacional de DNA; Orelha Externa/anormalidades; Seguimentos; Controle de Formulários e Registros; Código Genético; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Humanos; Lactente; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Masculino; Polidactilia/diagnóstico; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anus Imperfurado / Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Polidactilia / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Surg Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: China

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