Normal biochemical analysis of the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system in a child with POLG mutations: a cautionary note.

de Vries, M C; Rodenburg, R J; Morava, E; Lammens, M; van den Heuvel, L P W; Korenke, G Christoph; Smeitink, J A M

de Vries, M C; Rodenburg, R J; Morava, E; Lammens, M; van den Heuvel, L P W; Korenke, G Christoph; Smeitink, J A M.

Afiliação

de Vries MC; Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders at Department of Pediatrics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands. m.devries@cukz.umcn.nl

J Inherit Metab Dis ; 31 Suppl 2: S299-302, 2008 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-18500570

Assuntos

DNA Polimerase Dirigida por DNA/genética; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/diagnóstico; Fibroblastos/enzimologia; Fígado/enzimologia; Músculo Esquelético/enzimologia; Mutação; Fosforilação Oxidativa; Biomarcadores/sangue; Biomarcadores/urina; Biópsia; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; DNA Polimerase gama; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/complicações; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/enzimologia; Esclerose Cerebral Difusa de Schilder/genética; Progressão da Doença; Predisposição Genética para Doença; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosforilação Oxidativa / Esclerose Cerebral Difusa de Schilder / Músculo Esquelético / DNA Polimerase Dirigida por DNA / Fibroblastos / Fígado / Mutação Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Ano de publicação: 2008 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda

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